Las Enfermedades Raras (ER) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, o lo que es lo mismo, que afectan a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de las mismas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras (6.172 enfermedades raras identificadas en Orphanet) que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 30 millones de europeos y 300 millones de personas en el Mundo.
Las personas afectadas conviven con alguna enfermedad de carácter genético, crónico y degenerativo, enfermedades que, además, aparecen durante la infancia y que conllevan una gran pérdida de autonomía, afectando así a la calidad de vida de sus familiares y su entorno.